سندرم X شکننده (Fragile X syndrome) چیست؟
سندرم X شکننده، نوعی بیماری ژنتیکی است که سبب بروز طیف وسیعی از مشکلات در یادگیری و رشد شده و می‌تواند شامل موارد زیر باشد…
دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
دیستروفی عضلانی دوشن، نوعی بیماری ژنتیکی که با از دست دادن تدریجی عضلات همراه است. دیستروفی عضلانی دوشن بیماری چند سیستمی …
آزمایش تعیین هویت با تست DNA
آزمایش تعیین هویت، نزدیک به ۱۰۰٪ در تعیین اینکه آیا پدر بیولوژیک است یا نه، دقت دارد. تست DND می‌تواند از سواب گونه …
انواع تالاسمی آلفا، تشخیص و درمان
تالاسمی آلفا، نوعی کم‌خونی ارثی است که بدن قادر به تولید مقدار کافی هموگلوبین نیست. هموگلوبین، پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را در…
سندروم آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری ارثی است که اعصاب و ماهیچه‌ها را تحت‌تأثیر قرار داده و به‌صورت تدریجی باعث تضعیف ماهیچه‌ها می‌شود. این بیماری بیشتر…
تب مدیترانه‌ای فامیلیال
تب مدیترانه‌ای فامیلیال (FMF) نوعی بیماری ارثی است که با تب‌های دوره‌ای ظاهر شده و اغلب با درد در شکم، مفصل‌ها و قفسه‌ی سینه همراه است…
آزمایش ژنتیک چیست و چگونه انجام می‌شود؟
آزمایش ژنتیک یک نوع آزمایش پزشکی است که تغییرات ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج آزمایش ژنتیک، یک بیماری …