- فنیل کتونوری :(PKU) PKU اختلالی متابولیک و مادرزادی است که در این بیماری، اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات و سیستم عصبی تجمع می یابد. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد. تجمع غیر طبیعی این اسید آمینه در بدن کودک خطرناک بوده و منجر به ایجاد اختلالاتی در مغز، پوست و عقب ماندگی ذهنی می شود.
از آنجا که استفاده از شیر خشک یا شیر مادر باعث افزایش تجمع فنیل آلانین در خون نوزاد می شود ممکن است منجر به ایجاد ضایعه عصبی شده و توان هوشی و قدرت ادراک کودک را با مشکل مواجه سازد تا جایی که در نهایت به معلولیت ذهنی شدید بیانجامد. از آنجاکه این ضایعات در هفته های اول تولد نشانه واضحی ندارد غربالگری PKU در روزهای نخستین نوزادی می تواند در تشخیص به موقع بیماری و جلوگیری از این ضایعات موثر واقع شود. - هیپوتیروئیدیسم مادرزادی: کم کاری تیروئید (هایپوتیروئیدیسم) مادرزادی زمانی اتفاق می افتد که سطح هورمون های تیروئید به علت اختلال در تکامل طبیعی غده تیروئید کاهش یابد. به دنبال این اختلال غده تیروئید قادر به تولید هورمون مورد نیاز نوزاد نخواهد بود. به منظور پیشگیری از گسترش عوارضی همچون عقب ماندگی ذهنی، اختلالات یادگیری و تاخیر در رشد، درمان باید در اولین هفته پس از تولد نوزاد آغاز شود. این بیماری از طریق مصرف داروهای خوراکی هورمون های تیروئید قابل درمان است.
تست غربالگری تیروئید شامل اندازه گیری میزان هورمون TSH است. این هورمون غده تیروئید را برای ساخت هورمون های تیروئیدی تحریک می کند.
- گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی در متابولیسم کربوهیدرات با توراث اتوزومال مغلوب است که به علت فقدان یا نارسایی آنزیم هایی که در حالت طبیعی گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می کند ایجاد می شود. علت ۹۵% از موارد بیماری گالاکتوزمی نقص آنزیم GALT است. و علت ۵% باقی موارد اختلالاتی همچون کمبود گالاکتوکیناز و اختلال نادر GALE(اوریدیل دی فسفات گالاکتوز اپیمراز) می باشد. در حالت طبیعی، گالاکتوز در کبد به گلوکز تبدیل می شود. در صورت عدم وجود آنزیم های تبدیل کننده، گالاکتوز و متابولیت های آن در خون و ادرار تجمع می یابند. گالاکتوزمی دارای دو نوع شدید و خفیف است که در نوع شدید آن در روزهای اولیه پس از تولد به دنبال مصرف شیر مادر نوزاد علائمی از جمله استفراغ، بی حالی، کاهش اشتها و تشنج را بروز می دهد. در نوع خفیف این علائم کمتر مشاهده می شود و بعضا آب مروارید در این افراد دیده می شود.
- کمبود آنزیم G6PD: نقص در آنزیم Glucose-6-phosphate dehydrogenase اختلالی ژنتیکی است که اغلب در مردان مشاهده می شود. تاثیر اصلی این شرایط بر گلبول های قرمز خون است. وظیفه اصلی گلبول های قرمز اکسیژن رسانی از ریه به سایر بافت های بدن است. زمانیکه آنزیم G6PD دچار نقص باشد. گلبول های قرمز به سرعت تخریب می شوند که به این عمل همولیز گفته می شود. به دنبال این شرایط فرد دچار آنمی همولایتیک شده و شرایطی از جمله ضعف و سرگیجه را تجربه خواهد کرد. گلبول های قرمز فاقد G6PD کافی در برابر برخی سموم، مواد غذایی و عفونت ها حساس تر از گلبول های قرمز عادی می شوند.
- : بیماری شربت افرا یک اختلال مادرزادی با توارث اتوزمال مغلوب است که به علت جهش در یکی از ژن های BCKDHA، DBT، BCKDHBاست. مبتلایان به MSUD در تجزیه اسید آمینه با زنجیره جانبی شاخه دار ناتوان هستند. این بیماری با علائمی مانند ضعف، استفراغ، کمبود انرژی، حرکات غیر طبیعی و تاخیر در رشد مشخص می شود. علت نامگذاری این بیماری آن است که ادرار مبتلایان به MSUD بویی شبیه به شربت افرا دارد. از جمله علائم این بیماری در نوزادان می توان به تهوع، مکیدن ضعیف، کمبود انرژی،ناتوانی در حرکت وتاخیر در رشد اشاره کرد.
آزمایشگاه تخصصی ماهان ارومیه
آزمایشگاه ماهان فرهنگیان یکی از مراکز آزمایشگاهی پیشرفته و متمایز استان است که با در اختیار داشتن مجموعه بی‌نظیری از تجهیزات مدرن آزمایشگاهی، بکارگیری پرسنل فنی متخصص و بهره‌گیری از ظرفیت‌های داخلی و بین‌المللی در درمانگاه فرهنگیان واقع در خیابان کاشانی ارومیه در خدمت شهروندان گرامی و شهرهای همجوار قرار گرفته است.