آزمایش سل فری یا NIPT در دوران بارداری چه کاربردهایی دارد؟

آیا می دانید تکه هایی از DNA کودک شما در جریان خون شما گردش می کند؟ آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) شامل یک غربالگری خون ساده است که DNA بدون سلول یا cfDNA نامیده می شود را تجزیه و تحلیل می کند تا خطر ابتلا به نوزاد برای تعدادی از اختلالات ژنتیکی، از جمله سندرم داون را مشخص کند.

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) چیست؟

NIPT یک غربالگری قبل از تولد است، که DNA از جفت کودک شما را در نمونه خون شما بررسی می کند تا تشخیص دهد آیا در معرض افزایش خطر به دنیا آوردن کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی هستید. با این وجود یک غربالگری مانند NIPT نمی تواند به طور قطعی تعیین کند که آیا کودک شما واقعاً دارای یک اختلال کروموزومی است، فقط احتمال وجود چنین بیماری. اما حتی اگر به طور قطعی نمی تواند تشخیص دهد که آیا کودک شما دارای ناهنجاری ژنتیکی است، اما بسیار دقیق است. دقت این تست ۹۷ تا ۹۹ درصد می باشد.

نتایج یک غربالگری NIPT می تواند به شما و پزشک در تصمیم گیری در مورد مراحل بعدی کمک کند، از جمله اینکه آیا باید یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از (CVS) یا آمنیوسنتز (“آمنیو”) انجام دهید. این آزمایشات ژنتیکی مواد ژنتیکی خود کودک را که از مایع آمنیوتیک یا جفت جمع آوری شده تجزیه و تحلیل می کند تا با اطمینان ۱۰۰ درصد تشخیص دهد که کودک دارای ناهنجاری کروموزومی است یا خیر. با این حال، آنها تهاجمی هستند، به این معنی که احتمال سقط جنین را کمی افزایش می دهند.

تست NIPT چگونه انجام می شود؟

از آنجا که NIPT فقط با خونگیری سریع و با سرنگ انجام می شود، برای شما و کودک شما بی خطر است. تنها کاری که باید انجام دهید این است که بازوی خود را در مطب پزشک یا آزمایشگاه ارائه دهید. سپس نمونه شما به یک آزمایشگاه ارسال می شود، جایی که یک تکنسین برای مشاهده علائم ناهنجاری به cfDNA موجود در خون نگاه می کند.

پس از بازگشت نتایج NIPT، پزشک احتمالاً آنها را با نتایج سونوگرافی سه ماهه اول یا غربالگری شفافیت بینی جفت می کند تا تعیین کند که آیا آزمایش بیشتری لازم است یا خیر. بسته به نتایج، پزشک ممکن است برای تأیید نتیجه و بررسی سایر مشکلات NIPT که نمی تواند تشخیص دهد، آمنیوسنتز یا CVS را پیگیری کنید.

آزمایش سل فری یا nipt در دوران بارداری به چه منظور انجام می شود؟

در این تست رایج ترین اختلالات کروموزومی زیر مشخص می شود :

• تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
• تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
• تریزومی ۱۳ (سندرم پاتائو)

از آنجا که این آزمایش نمونه ای از خون شما را بررسی می کند، برخی از محققان فکر می کنند که در نهایت ممکن است یک ابزار غربالگری برای مادران نیز باشد. در یک مطالعه، برخی از نتایج NIPT نشان داد که یک کودک در معرض خطر یک مشکل ژنتیکی است. اما بعدا مشخص شد که کودک در معرض خطر نیست و نتایج در واقع نشان دهنده شروع زودرس سرطان در مادر است. یافته ها قبل از شروع استفاده از آزمایشات برای این منظور به تحقیقات بیشتری نیاز دارند. اما از آنجا که این آزمایش می تواند به طور بالقوه سرطان را در مراحل اولیه قبل از آشکار شدن علائم تشخیص دهد، این می تواند به زنان کمک کند آزمایش های تشخیصی و مراقبت های بعدی را زودتر انجام دهند، زمانی که کارآیی بیشتری دارد.

آیا آزمایش NIPT جنسیت کودک را نشان می دهد؟

NIPT همچنین گروه خونی Rh و جنسیت کودک شما را تشخیص می دهد.

انواع مختلف NIPT

در حال حاضر چهار شرکت آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد را ارائه می دهند: Genesis Serenity، Harmony، Natera و MaterniT21. هر شرکتی برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی پانل های کمی متفاوت را ارائه می دهد. برخی از موارد مربوط به ناهنجاری ها از جمله تریپلوئید و ریز حذف است.

شایان ذکر است که در حالی که برخی مارک ها بین cfDNA مادر و جنین همکاری می کنند، برخی دیگر این کار را نمی کنند (که به این معنی است که از دقت کمتری برخوردار هستند)، بنابراین ممکن است بخواهید از پزشک خود بپرسید کدام نوع تست را استفاده کنید بهتر است.

چه زمانی تست NIPT در بارداری انجام می شود؟

NIPT می تواند هر زمان و پس از ۹ هفته از بارداری انجام شود – زودتر از هر آزمایش غربالگری یا آزمایش تشخیصی قبل از تولد. در مقایسه، غربالگری شفافیت هسته ای بین هفته های ۱۱ و ۱۳ انجام می شود. CVS در ۱۰ تا ۱۳ هفته انجام می شود. صفحه چهارگانه بین هفته های ۱۴ و ۲۲ تکمیل شده است. و آمنیوسنتز معمولاً بین هفته های ۱۶ و ۱۸ انجام می شود، اگرچه گاهی اوقات در اوایل هفته ۱۳ یا ۱۴ و در اواخر هفته ۲۳ یا ۲۴ انجام می شود.

NIPT چقدر دقیق است؟

تحقیقات نشان می دهد که NIPT نسبت به غربالگری استاندارد در سه ماهه اول خون (مانند آزمایش خون در سه ماهه اول یا غربالگری چهارگانه) که هورمون ها و پروتئین های خاص را در خون مادر اندازه گیری می کند، هشدارهای کاذب کمتری ایجاد می کند. تحقیقات دیگر نشان داده است که NIPT در پیش بینی خطر سندرم داون (NIPT ها ۹۹ درصد دقیق است) و سندرم ادواردز دقیق تر از همان غربالگری های استاندارد است.

همچنین، اگرچه انجام این آزمایش ترسناک نیست (مگر اینکه واقعاً از سوزن متنفر باشید)، اما ممکن است از دیدن نتایج عصبی باشید. اگر این مورد برای شما مناسب است، درمورد اینکه نتایج مثبت آزمایش برای شما و نوزاد شما چه معنی دارد، می توانید با پزشک خود یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. برای بسیاری از والدین، ​​دانستن هرچه سریعتر بهتر است. اطلاع از اوایل شرایط احتمالی به شما امکان می دهد تا برای یک کودک با نیازهای ویژه آماده شوید و برنامه هایی را برای تحویل در مکانی که می تواند بلافاصله نیازهای سلامتی شما و کودک شما را بهتر برطرف کند، انجام دهید.