ماهیت آزمایش‌های ژنتیک
آزمایش ژنتیک در محیط آزمایشگاهی برای تحلیل و مطالعه ژن‌ها انجام می‌شود. ژن‌ها دستورالعمل‌های داخل ساختار DNA هستند که فرزندان، آنها را از والدین خود به ارث می‌برند. برخی مواقع این دستورالعمل‌ها تغییرات یا نقصان‌هایی دارند که با نام «جهش» شناخته می‌شوند. این تغییرات می‌توانند پیش‌زمینه، عامل، و یا یکی از عوامل مشکلات سلامتی و بیماری‌های مختلف باشند.
آزمایش‌های ژنتیکی به چه منظوری انجام می‌شوند؟
نتایج به دست آمده از یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند برای پیشگیری، تشخیص و پیش‌بینی بیماری مورد استفاده قرار بگیرد.
- پیشگیری: این دسته از آزمایش‌های ژنتیک برای شناسایی تغییراتی انجام می‌شود که می‌توانند قابلیت تبدیل شدن به یک بیماری خاص را داشته باشند.
- تشخیص و پیش‌آگهی: مطالعات آسیب‌شناسی بسته به نوع جهشی که باعث آن می‌شود (به طور کامل یا جزئی) می‌تواند سیر متفاوتی داشته باشد. این تست‌ها به تشخیص و پیش‌آگهی بیماری کمک می‌کند.
- درمان و معالجه: این تست‌ها برای تعیین مؤثرترین روش درمان تجویز می‌شود.
- غربالگری خانوادگی و وراثت‌پذیری: این نوع آزمایش ژنتیک، خطر مبتلا بودنِ اعضای خانواده و یا ناقل بودنِ هر کدام از آنها را مشخص می‌کند.
انواع آزمایش‌های ژنتیکی
آزمایش‌های ژنتیکی بر مبنای معیارهای متفاوتی دسته‌بندی می‌شوند؛ برای مثال بر اساس هدف انجام تست:
- آزمایش‌های تشخیصی: این تست‌ها بر روی فردی که علائم مشخصی دارد انجام می‌گیرند تا مبتلا بودنِ وی به مشکلات ژنتیکی را مشخص کنند.
- آزمایش‌های ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده: این آزمایش‌ها بر روی افراد سالم انجام می‌شوند. دلیل انجام این تست‌ها، بررسی وجود سوابق خانوادگی و یا آسیب‌پذیر بودنِ فردِ مورد مطالعه است، و یا علاقه‌ی فرد به اتخاذ روش‌های پیشگیرانه در خصوص سلامتی خودش.
- غربالگری فرد ناقل: برای این‌که مشخص شود فرد مورد مطالعه، حامل یک ژن جهش‌یافته است که منشأ بیماری خاصی است یا خیر. این جهش ممکن است برای خود فرد خطری نداشته باشد ولی می‌تواند فرزندان او را درگیر بیماری کند.
- آزمایش قبل از تولد: این آزمایش در طی دوران بارداری انجام گرفته و هدف آن، مشخص کردن ابتلای جنین به یک آسیب ژنتیکی است.
- آزمایش نطفه: بر روی سلول‌های جنینی قبل از بارگذاری نطفه در داخل رحم در روش لقاح مصنوعی انجام می‌گردد، به منظور تعیین این‌که آیا جنین از آسیب ژنتیکی والدین خود متأثر خواهد بود یا خیر.
| انواع آزمایش | آزمایش‌های ژنتیک بر مبنای هدف |
| تشخیص | تأیید یا رد کردن بیماری‌های ژنتیک مشکوک. |
| پیش‌بینی | شناسایی واریانت‌ها یا موتاسیون‌های مرتبط با خطر بالای برخی بیماری‌ها، برای مثال انواع سرطان‌های وراثتی (مانند سرطان سینه، سرطان روده بزرگ، سرطان پروستات و …)، حساسیت غذایی، اختلالات چربی، بیماری‌های ایسکمیک قلبی، فشار خون بالا، آلزایمر، دیابت و … |
| غربالگری حامل | برای تعیین این‌که آیا یک فرد، حامل یک ژن جهش‌یافته است که منشأ بیماری خاصی است یا خیر. ناقل بودن به معنی این نیست که فرد خودش در معرض خطر بیماری است، بلکه می‌تواند منجر به مشکلات جدی در فرزندان وی شود. |
| پیش از تولد | برای بررسی مواد ژنتیکی جنین در طی دوران بارداری و شناسایی تغییرات مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی شناخته‌شده مانند کروموزوم آنیوپلوئید یا سایر تغییرات کروموزومی و جهش ژنی |
| پیش از کاشت نطفه | برای بررسی مواد ژنتیکی نطفه، پیش از کاشت آن در داخل رحم در روش بارداری با لقاح مصنوعی. با این کار، امکان بروز بیماری‌های ژنتیکیِ شناخته‌شده بررسی می‌شود. |
آزمایش‌های ژنتیکی همچنین بر پایه تکنولوژی‌های مورد استفاده و قابلیت‌های تحلیلیِ هر کدام از آنها طبقه‌بندی می‌شوند.
آزمایش‌های ژنتیک در ارومیه
آزمایشگاه ماهان یکی از مراکز انجام آزمایش‌های ژنتیک است.
آزمایش‌های ژنتیکی چه بیماری‌هایی را می‌توانند تشخیص دهند؟
بیماری‌هایی که یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند تشخیص دهد مرتبط با هدف آزمایش و همچنین فناوری مورد استفاده است.
انواع مطالعات ژنتیکی می‌تواند به موارد زیر کمک کند:
- تأیید تشخیص اولیه. برای بیماری‌های تک‌ژنی که خود را در بزرگسالی نشان می‌دهند. به عنوان مثال، بیماری هانتینگتون و …
- پیش‌بینی این‌که آیا به بیماری مبتلا خواهیم شد یا خیر. مانند مورد قبل، معمولاً در خصوص بیماری‌های تک‌ژنی که در بزرگسالی ظاهر می‌شوند. فرد مورد مطالعه در این مرحله هنوز علائمی ندارد، اما سابقه‌ی خانوادگی این بیماری را دارد.
- پیش‌بینی این‌که آیا استعداد ژنتیکی برای ابتلا به برخی بیماری‌ها یا مشکلات سلامتی مانند حساسیت‌های غذایی داریم یا خیر. این عوارض، بیماری‌های چند عاملی هستند که عموماً ناشی از چندین ژن و همچنین عوامل محیطی هستند: انواع سرطان‌های ارثی (پستان، کولورکتال، پروستات و …)، عدم‌تحمل غذایی (لاکتوز، فروکتوز، بیماری سلیاک و …)، دیس‌لیپیدمی (Dyslipidaemia)، بیماری ایسکمیک قلبی، حمله قلبی، فشار خون بالا، بیماری آلزایمر، دیابت و غیره. همچنین برای بررسی سازگاری بدن شما با داروهای خاص (فارماکوژنومیک) و تطبیق سبک تغذیه با ژن‌های شما، تحکیم سلامتی و اتخاذ تدابیر لازم برای پیشگیری از بیماری‌ها.
چه زمانی انجام آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود؟
آزمایش‌های ژنتیکی را می‌توان به دلایل متعددی انجام داد: برای کسب اطلاعات و پیشگیری از مشکلات احتمالی، به دلیل وجود سابقه خانوادگی، بر اساس علائم مشکوک به یک بیماری ژنتیکی و …
اگرچه با نگاه پیشگیرانه، هر کسی می‌تواند تحت بررسی و مطالعه ژنتیکی قرار گیرد، اما ملاحظاتی وجود دارد که قبل از انجام این تست‌ها باید در نظر گرفته شود و بهتر است قبل از انجام آن از یک متخصص در این خصوص مشاوره بگیرید تا خطرات و فواید این تست‌ها را روشن کند. با این حال، در برخی موارد این آزمایش‌ها مؤکداً توصیه می‌شود:
- وجود سابقه پزشکی در خانواده. به عنوان مثال، اگر چندین مورد سرطان، بیماری‌های قلبی-عروقی یا نورودژنراتیو (زوال عصبی) در اقوام شما وجود داشته باشد.
- ناباروری یا مشکل در بارداری، با فردی که با او نسبت فامیلی دارید یا بالای 35 سال سن دارید.
- اگر در معرض ابتلا به یک بیماری خاص هستید.
- در صورت وجود سابقه خانوادگیِ تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های مادرزادی.
- احتمال انتقال بیماری به فرزندان.
آزمایشگاه تخصصی ماهان ارومیه
آزمایشگاه ماهان فرهنگیان یکی از مراکز آزمایشگاهی پیشرفته و متمایز استان است که با در اختیار داشتن مجموعه بی‌نظیری از تجهیزات مدرن آزمایشگاهی، بکارگیری پرسنل فنی متخصص و بهره‌گیری از ظرفیت‌های داخلی و بین‌المللی در درمانگاه فرهنگیان واقع در خیابان کاشانی ارومیه در خدمت شهروندان گرامی و شهرهای همجوار قرار گرفته است.