سندرم X شکننده (Fragile X syndrome) چیست؟

سندرم X شکننده، نوعی بیماری ژنتیکی است که سبب بروز طیف وسیعی از مشکلات در یادگیری و رشد شده و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• ناتوانی ذهنی
• اختلال بیش‌فعالی یا کم‌توجهی (ADD)
• اضطراب
• اختلال طیف اوتیسم
• تشنج
• هیپوتونی (Hypotonia)

برخی کودکان مبتلا به سندرم X شکننده، ممکن است مشخصات ظاهری خفیف مانند گوش‌های برجسته داشته باشند.

سندرم X شکننده در پسر‌ها بیشتر از دختر‌ها رایج بوده و در پسران مبتلا به سندرم X شکننده، شدت علائم بیشتر است.

علائم سندرم X شکننده چیست؟

هم پسر‌ها و هم دختر‌ها خصوصیت‌های رفتاری و ذهنی خاصی دارند. هر چند، دختر‌ها اغلب علائم خفیف‌تری را از خود نشان می‌دهند.

کودکان مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

• تأخیر در صحبت کردن
• تأخیر در مهارت‌های حرکتی
• گفتار‌های تکراری و نامشخص (به خصوص در پسران)
• رفتار‌های اوتیسم‌مانند، ضعف بینایی، گاز گرفتن دست، حرکات دست به سمت بالا و پایین (Hand flapping) و حساسیت به صدا و شلوغی
• مشکل در یادگیری
• اضطراب اجتماعی
• بیش‌فعالی و توجه کوتاه‌مدت (به خصوص در پسر‌ها)
• خجالتی بودن (بیشتر در کودکان مشاهده شده است)

برخی از کودکان مبتلا به سندرم X شکننده، ویژگی‌های فیزیکی دارند که ممکن است پس از بلوغ بیشتر قابل مشاهده باشند:

• گوش‌های بزرگ
• صورت دراز و باریک
• پا‌های صاف
• در پسر‌ها: بیضه‌های بزرگ
• مفصل‌های خیلی منعطف

از آنجایی که علائم سندرم X شکننده شبیه یا کپی بیماری‌های دیگر، مانند اوتیسم و سندرم پرادرویلی (Prader-Willi syndrome) است، مراجعه به پزشک برای تشخیص دقیق ضروری است.

دلایل سندرم X شکننده چیست؟

سندرم X شکننده به دلیل جهش در ژن FMR1 که بدن را از ساخت پروتئین مهمی به نام FMRP منع می‌کند، اتفاق می‌افتد. این پروتئین به ایجاد و حفظ ارتباط بین سلول‌های مغز و سیستم عصبی کمک می‌کند. هنگامی که FMRP ساخته نمی‌شود، پیام‌های مغز ممکن است اشتباه هدایت شوند؛ به همین علت افراد مبتلا به سندروم X شکننده در یادگیری و رشد به مشکل برمی‌خورند.

ژن FMR1 در کروموزوم X قرار دارد، به این معنی که خانم‌ها (که دو کروموزوم X دارند) دو کپی از ژن FMR1 و آقایان (که یک کروموزوم X دارند) فقط یک کپی از ژن FMR1 را دارند. در صورت اختلال در عملکرد کروموزوم  X، نسخه‌ی دیگری از آن وجود ندارد. به همین علت است که پسر‌ها نسبت به دختر‌ها علائم شدید‌تری را از خود نشان می‌دهند.

آیا سندرم X شکننده نگرانی‌های سلامتی دارد؟

بر خلاف بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر، سندرم X شکننده باعث عوارض سلامتی زیادی نمی‌شود. مشکلات سلامتی در کودکان مبتلا به سندرم X شکننده شامل موارد زیر است:

• عفونت گوش
• مشکل در بینایی مانند انحراف چشم (ناتوانی در تمرکز هر دو چشم بر روی یک شی)، دوربینی و آستیگمات
• تشنج
• مشکل در یادگیری مسائل مربوط به توالت

بزرگسالان مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:

• افتادگی دریچه‌ی میترال (نشتی دریچه‌ی قلب) که در نیمی از بزرگسالان مبتلا به سندرم X شکننده مشاهده می‌شود.
• بزرگ شدن دریچه‌ی آئورت
• فشار خون بالا که با دارو درمان می‌شود.
• کژپشتی (Scoliosis)