انواع تالاسمی آلفا، تشخیص و درمان

تالاسمی آلفا، نوعی کم‌خونی ارثی است که بدن قادر به تولید مقدار کافی هموگلوبین نیست. هموگلوبین، پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را در سرتاسر بدن حمل می‌کند.

هموگلوبین A (هموگلوبین اصلی در بزرگسالان) شامل زنجیره‌های گلوبین آلفا و گلوبین بتا است. در تالاسمی آلفا، تعداد زنجیره‌ی گلوبین آلفا کاهش می‌یابد.

انواع

دو نوع تالاسمی آلفا می‌تواند منجر به مشکل در سلامتی شود که شامل سندرم Hb بارت و بیماری HbH است.

سندرم HB بارت (Hb Bart syndrome)

این سندرم شدید‌ترین شکل تالاسمی آلفا است که به‌عنوان سندرم هیدروپس جنینی هموگلوبین بارت (hemoglobin Bart hydrops fetalis syndrome) و تالاسمی آلفا ماژور نیز شناخته می‌شود. در این سندرم، مایع اضافی قبل از تولد در بدن جنین رسوب می‌کند که می‌تواند منجر به موارد زیر شود:

• آنمی شدید
• بزرگی کبد و طحال
• نقایص قلب
• ناهنجاری‌های مادرزادی در دستگاه ادراری و دستگاه تناسلی

بیشتر نوزادانی که به سندرم Hb بارت مبتلا هستند، یا به‌صورت مرده متولد می‌شوند و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند. علاوه‌بر این، این بیماری می‌تواند باعث عوارض در بارداری مانند پره‌اکلامپسی (preeclampsia )، تولد زود‌رس و خون‌ریزی شود.

بیماری HbH

هموگلوبین H شکل خفیف‌تر تالاسمی آلفا است. علائم معمولاً در ابتدای دوران کودکی ظاهر می‌شوند. بیماری ممکن است باعث موارد زیر شود:

• کم‌خونی خفیف تا متوسط
• بزرگی کبد و طحال
• زردی یا یرقان

افراد مبتلا به بیماری HbH معمولاً تا بزرگسالی زنده می‌مانند.

علائم

علائم تالاسمی آلفا بسته به ‌شدت بیماری متفاوت است. این علائم شامل موارد زیر است:

• کم‌خونی
• پیشانی بزرگ
• خستگی زیاد
• سنگ کیسه‌ی صفرا
• یرقان
• زخم پا
• پره‌اکلامپسی (در طول بارداری)

چه کسی در معرض این بیماری هستند؟

تالاسمی آلفا نوعی بیماری ارثی است که باید هر دو والدین ناقل بیماری باشند؛ بنابراین، خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی آلفا بستگی به وضعیت والدین دارد.

هر فرد ۴ پروتئین گلوبین آلفا دارد که ژن‌های HBA1 و HBA2 (که آلل نامیده می‌شوند) را شکل می‌دهند. هنگامی که بخشی یا همه‌ی آلل‌ها از بین می‌روند، تالاسمی آلفا اتفاق می‌افتد.

خطرات در زیر آورده شده‌ است:

• ۱ آلل جهش‌یافته: بیماری که در آن، فرد بدون علائم، حامل بیماری است و به‌عنوان تالاسمی آلفای خاموش نیز شناخته می‌شود.
• ۲ آلل جهش‌یافته: شخص مبتلا ممکن است علائم خفیف تالاسمی آلفا را داشته باشد. (که به‌عنوان تالاسمی مینور یا خصیصه‌ی آلفا تالاسمی نیز شناخته می‌شود)
• ۳ آلل جهش‌یافته: فرد مبتلا علائم متوسط تا شدید را دارد. (بیماری HbH)
• ۴ آلل جهش‌یافته: جنین مبتلا به سندرم Hb بارت خواهد بود. (سندرم هیدروپس جنینی و تالاسمی آلفا ماژور). این بیماری اغلب، قبل یا اندکی پس از تولد کشنده است.

هر ساله هزاران کودک مبتلا به تالاسمی آلفا متولد می‌شوند. این بیماری در آسیا، آفریقا و منطقه‌ی مدیترانه شایع‌تر است.

تشخیص

تشخیص تالاسمی آلفا وابسته به ‌شدت بیماری است.

حامل خاموش

تالاسمی آلفا خاموش باعث هیچ نوع تغییر آزمایشگاهی در شمارش کامل خون نمی‌شود، به همین علت است که حامل خاموش نامیده می‌شود. اغلب، پس از تولد کودک مبتلا به بیماری HbH مشکوک به تالاسمی آلفا می‌شویم. پزشکان با انجام آزمایش ژنتیکی حاملان خاموش را شناسایی می‌کنند.

تالاسمی آلفا مینور

گاهی اوقات تالاسمی آلفا مینور در تست غربالگری نوزادان تازه متولد‌شده، البته نه در همه‌ی موارد مشخص می‌شود. مشکل معمولاً با انجام آزمایش روتین شمارش کامل خون شناسایی می‌شود.

شمارش کامل خون، با تشخیص گلبول‌های قرمز خیلی کوچک، کم‌خونی خفیف تا متوسط را نشان می‌دهد. گلبول‌های قرمز کوچک خون ممکن است با کم‌خونی ناشی از فقر آهن اشتباه گرفته شود.

به طور کلی، اگر پزشک کم‌خونی ناشی از فقر آهن و خصیصه‌ی بتا تالاسمی را رد کند، شخص به خصیصه‌ی آلفا تالاسمی (Alpha thalassemia trait) مبتلاست. در صورت نیاز، پزشک با انجام آزمایش‌های ژنتیکی این مسئله را تأیید می‌کند.

بیماری HbH

پزشکان می‌توانند هموگلوبین H را با غربالگری نوزادان تازه متولد‌شده به‌خوبی تشخیص دهند. با توجه به این تشخیص‌ها، متخصص خون، کودک را از نزدیک کنترل می‌کند. علاوه‌بر این، ممکن است برخی از بیماران بعد‌ها در طول زندگی خود با انجام چکاپ کامل، به کم‌خونی تشخیص داده شوند.

سندرم Hb بارت

هیدروپس جنینی یک روش تشخیصی خاص نیست: بلکه از ویژگی‌های سونوگرافی در کودکان است. در صورت تجمع مایعات در جنین (هیدروپس نامیده می‌شود) پزشک برای یافتن علت، معاینه‌ی تخصصی انجام می‌دهد. در سندرم Hb بارت ۴ ژن گلوبین آلفا از بین رفته‌اند.

درمان

برای افرادی که حاملان خاموش (تالاسمی مینور) یا تالاسمی آلفا مینور هستند، درمان نیاز نیست. هر چند، افراد مبتلا به تالاسمی آلفا مینور در طول زندگی خود کم‌خونی خفیفی خواهند داشت. افراد مبتلا به شکل متوسط تا شدیدتر این بیماری ممکن است به تزریق خون و چلیشن‌تراپی (Chelation therapy) نیاز داشته باشند.

تزریق خون

افراد مبتلا به بیماری HbH اغلب کم‌خونی خفیفی دارند که به‌خوبی از پس آن بر می‌آیند. هر چند، گاهی اوقات تزریق خون برای بیماری‌هایی که با تب همراه هستند، نیاز است زیرا در این شرایط احتمال تجزیه‌ی گلبول‌های قرمز خون افزایش می‌یابد.

بزرگسالان ممکن است به تزریق‌های منظم بیشتری نیاز داشته باشند. افرادی که علائم شدید‌تر بیماری HbH را از خود نشان می‌دهند (که بیماری هموگلوبین H کنستانت اسپرینگ نامیده می‌شود) می‌توانند کم‌خونی قابل‌توجه داشته و نیاز به تزریق مکرر خون در طول زندگی خود داشته باشند.

درمان شلاته‌کننده‌ی آهن (Iron chelation therapy)

افراد مبتلا به بیماری HbH ممکن است دچار رسوب آهن در بدن خود شوند. این اتفاق ممکن است حتی در صورت انجام ندادن تزریق ثانویه‌ی خون برای افزایش جذب آهن در روده‌ی کوچک اتفاق بیفتد. داروهایی که شلاتور نامیده می‌شوند، می‌توانند در دفع آهن اضافی از بدن کمک کنند.

خلاصه

تالاسمی آلفا نوعی اختلال ارثی است که در آن بدن قادر به تولید هموگلوبین کافی نیست. این بیماری ممکن است با علائمی همراه نباشد یا افراد علائم شدیدی را از خود نشان بدهند.

گاهی اوقات، فرد می‌تواند بدون علائم بیماری، فقط حامل باشد (تالاسمی آلفا خاموش). دیگران ممکن است بیماری خیلی خفیفی داشته باشند که به‌عنوان خصیصه‌ی تالاسمی آلفا شناخته می‌شود.

دو نوع تالاسمی آلفا که باعث مشکلات سلامتی می‌شوند شامل سندرم Hb بارت و بیماری HbH است. سندرم Hb بارت قبل از تولد تشخیص داده می‌شود و قبل یا بعد از تولد کشنده است. بیماری HbH اغلب در دوران کودکی شناخته می‌شود. هر چند، افراد مبتلا به HbH تا بزرگسالی به‌خوبی زندگی می‌کنند.

پیامی از آزمایشگاه ماهان

به یاد داشته باشید که باید هر دو والدین ناقل باشند تا فرزندشان مبتلا به تالاسمی آلفا باشد. پزشکان می‌توانند تالاسمی آلفا را با آزمایش خون تشخیص دهند. گرچه، آزمایش خون نمی‌تواند حامل خاموش را شناسایی کند.

آزمایش ژنتیک می‌تواند حامل خاموش را شناسایی کند. اگر مشکوک به تالاسمی آلفا هستید با پزشک خود صحبت کنید چرا که ممکن است انجام آزمایش ژنتیک و خون را پیشنهاد دهد.