دیستروفی عضلانی دوشن، نوعی بیماری ژنتیکی که با از دست دادن تدریجی عضلات همراه است. دیستروفی عضلانی دوشن بیماری چند سیستمی است یعنی چند بخش از بدن را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد و باعث تضعیف ماهیچه‌های اسکلتی، قلبی و ریوی می‌شود.
دوشن به دلیل تغییر در ژن دیستروفین (Dystrophin) اتفاق می‌افتد. بدون ژن دیستروفین، ماهیچه‌ها قادر به عملکرد صحیح یا ترمیم خود نخواهند بود. دیستروفی عضلانی بکر (Becker Muscular Dystrophy) که شدت آن کمتر از دیستروفی عضلانی دوشن است، زمانی اتفاق می‌افتد که ژن دیستروفن به مقدار یا شکل طبیعی خود تولید نمی‌شود.
از آنجایی که ژن دیستروفین بر روی کروموزوم X قرار دارد، این بیماری در درجه‌ی اول آقایان را تحت‌تأثیر قرار داده و معمولاً خانم‌ها ناقل هستند. هر چند، برخی خانم‌ها ممکن است درجات مختلفی از علائم دیستروفی عضلانی دوشن را نشان دهند که manifesting carriers نامیده می‌شوند.
چه چیزی سبب دیستروفی عضلانی دوشن می‌شود؟
دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل جهش در ژنی که دیستروفین را کد‌گذاری می‌کند، اتفاق می‌افتد. دیستفروفین، پروتئینی است که برای آماده‌سازی عملکرد ماهیچه‌ها مورد نیاز است. بدون ژن دیستروفین، ماهیچه‌ها قادر به عمل و بازسازی مناسب خود نخواهند بود. از دست دادن ماهیچه باعث از دست دادن قدرت و عملکرد آن می‌شود.
دیستروفی عضلانی دوشن می‌تواند از والدین به فرزندان منتقل شده یا می‌تواند به دلیل جهش‌های تصادفی ژنتیکی خود‌به‌خود باشد که در هر بارداری اتفاق می‌افتد. در حقیقت، از هر سه مورد یک نفر در خانواده‌ای بدون سابقه‌ی خانوادگی دیستروفی عضلانی دوشن اتفاق می‌افتد. به بیانی دیگر، دیستروفی عضلانی دوشن می‌تواند هر فرد از هر نژاد و فرهنگی را مبتلا کند.
علائم و نشانه‌های دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
میانگین سن ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن حدود ۴ سالگی است و در بیشتر اوقات، باعث تأخیر در مراحل رشد اولیه مانند نشستن، راه رفتن و صحبت کردن می‌شود. تأخیر در صحبت کردن و ناتوانی در نگه داشتن ادرار اغلب جزء اولین علائم بیماری هستند. علائم دیستروفی عضلانی بکر می‌تواند در کودکی، نوجوانی یا حتی بعد‌تر شروع شود.
پیشرفت دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
دیستروفی عضلانی دوشن در هر فرد به‌صورت متفاوت پیشرفت می‌کند. حتی خواهر برادر‌ها با جهش‌های یکسان نیز ممکن است علائم مختلفی را از خود نشان دهند.
از دست دادن ماهیچه که در ابتدا در کودکی مشاهده می‌شود، با از دست دادن قدرت، عملکرد و انعطاف در باسن، ران، شانه و لگن همراه است. در نوجوانان، این تحلیل به سمت بازوها، ران‌های پایین و تنه شروع به پیشرفت می‌کند. همچنین، به دلیل نبود ژن دیستروفین در ماهیچه‌های قلب و ریه، عملکرد قلب و تنفس نیز تحت‌تأثیر قرار می‌گیرد. علاوه‌بر این، برخی از مردم به دلیل نبود ژن دیستروفین در مغز، در یادگیری و رفتار نیز به مشکل بر می‌خورند. پیشرفت علائم دیستروفی عضلانی دوشن در محدودهای از علائم بسیار خفیف تا شدید قرار می‌گیرد.
مراجعه‌ی منظم به پزشک متخصص در زمینه‌ی اعصاب و عضله به کنترل پیشرفت بیماری و انتخاب بهترین راه درمان در طول مسیر کمک خواهد کرد.
آزمایش ژنتیک در ارومیه
برای انجام آزمایش های ژنتیکی در ارومیه، با آزمایشگاه ماهان تماس بگیرید.
متوسط طول عمر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن چه‌قدر است؟
با مراقبت بهتر، بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تا ۳۰ سالگی یا بیشتر عمر می‌کنند. با ادامه‌ی مراقبت‌های بالینی برای بهبود و همچنین کارآزمایی‌های بالینی، تحقیقات و روش‌های درمان به افزایش کمیت و کیفیت زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تا سن بیشتر امیدوار هستیم.
اطلاع از نوع جهش دیستروفی عضلانی دوشن خود چه اهمیتی دارد؟
روش‌های درمانی بسیاری در حال توسعه بوده و مورد تایید قرار گرفته که برای جهش‌های خاص وجود دارد؛ به این معنی که هر فرد با توجه به جهش خاص خود از این روش‌ها بهره خواهد برد. برای شرکت در آزمایش‌های بالینی و دسترسی به هرگونه روش درمانی خاصِ هر نوع جهش ژنی، باید از نوع‌ِ ژنی خود مطلع شد.
ناقل بودن به چه معنی است؟
ناقل بودن خانم یعنی این که یکی از دو ژنِ دیستروفی عضلانی دچار جهش شده است. در افراد ناقل احتمال داشتن فرزند پسر مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و فرزند دختر حامل این بیماری افزایش می‌یابد.
خانم‌هایی که ناقل دیستروفی عضلانی دوشن هستند، معمولاً به دیستروفی عضلانی دوشن یا بکر مبتلا نمی‌شوند زیرا بدن آنها به حد کافی پروتئین دوشن را می‌سازد. هر چند، ممکن است برخی از علائم دیستروفی عضلانی دوشن مانند، ضعف عضلانی و مشکلات قلبی را داشته باشند. هر چند نادر است ولی برخی از خانم‌ها ممکن است برخی از علائم کلاسیک دیستروفی عضلانی دوشن را نیز داشته باشند. همه‌ی حاملان باید توسط پزشک متخصص معاینه شوند.
در صورت مطمئن نبودن از ابتلای فرزندمان به دیستروفی عضلانی دوشن چه کنیم؟
تشخیص صحیح و به موقع، جنبه‌ی حیاتی مراقبت است.
وضعیت فعلی درمان و مراقبت از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چگونه است؟
با این که در حال حاضر مراقبتی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد ولی الان بیشتر از قبل برای این بیماری امید هست.
از سال ۲۰۱۶ سازمان غذا و داروی آمریکا ۵ درمان با روش‌های درمانی اضافی برای دیستروفی عضلانی دوشن به تصویب رساند که شامل موارد زیر است:
- آموندیس ۴۵ (AMONDYS 45): نوعی آنتی‌سنس الیگونوکلئوتید (Antisense oligonucleotide) است که برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن استفاده شده و در بیمارانی که دچار جهش در ژن دوشن شده‌اند، به پرش در اگزون ۴۵ مطابقت داده می‌شود.
- امفلازا (EMFLAZA): نوعی کورتیکو استروئیدی است که اثرات ضد‌التهابی و سرکوب کننده‌ی سیستم ایمنی را نشان می‌دهد.
- اگزوندیس ۵۱ (EXONDYS 51): نوعی آنتی‌سنس الیگونوکلئوتید است که برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن استفاده می‌شود و در بیمارانی که دچار جهش در ژن دوشن شده‌اند، به پرش در اگزون ۵۱ مطابقت داده می‌شود.
- داروی ویوندیس ۵۳ (VYONDYS 53): نوعی آنتی‌سنس الیگونوکلئوتید است که برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن استفاده می‌شود و در بیمارانی که دچار جهش در ژن دوشن شده‌اند، به پرش در اگزون ۵۳ مطابقت داده می‌شود.
- ویلتپسو (VILTEPSO): نوعی آنتی‌سنس الیگونوکلئوتید است که درمانی برای دیستروفی عضلانی در بیمارانی که دچار جهش در ژن دوشن شده‌اند، به پرش در اگزون ۵۳ مطابقت داده می‌شود.
آزمایشگاه تخصصی ماهان ارومیه
آزمایشگاه ماهان فرهنگیان یکی از مراکز آزمایشگاهی پیشرفته و متمایز استان است که با در اختیار داشتن مجموعه بی‌نظیری از تجهیزات مدرن آزمایشگاهی، بکارگیری پرسنل فنی متخصص و بهره‌گیری از ظرفیت‌های داخلی و بین‌المللی در درمانگاه فرهنگیان واقع در خیابان کاشانی ارومیه در خدمت شهروندان گرامی و شهرهای همجوار قرار گرفته است.