آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری ارثی است که اعصاب و ماهیچه‌ها را تحت‌تأثیر قرار داده و به‌صورت تدریجی باعث تضعیف ماهیچه‌ها می‌شود. این بیماری بیشتر کودکان و نوزادان را درگیر می‌کند ولی در بزرگسالان نیز مشاهده می‌شود. علائم و پیش‌آگهی بیماری بر اساس نوع SMA متفاوت است. درمان جایگزینی ژن و تعدیل‌کننده‌ی بیماری امیدوار‌کننده است.
سندرم آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)چیست؟
سندرم آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری عصبی-عضلانیِ ژنتیکی (ارثی) است که باعث تضعیف و تحلیل ماهیچه‌ها می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از اعصاب را در طناب نخاعی که حرکت ماهیچه را کنترل می‌کنند و نورون حرکتی نامیده می‌شوند، از دست می‌دهند. بدون این نورون‌های حرکتی، ماهیچه‌ها، پیام‌های حرکتی را که نورون‌ها ارسال می‌کنند را دریافت نمی‌کنند. «آتروفی» در اصطلاح پزشکی به معنی کوچک‌تر شدن است. ماهیچه‌های فرد مبتلا به SMA به دلیل استفاده نکردن از آن‌ها کوچک‌تر و ضعیف‌تر می‌شوند.
چه کسی ممکن است به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا شود؟
فرد مبتلا به SMA دو کپی معیوب (جهش‌یافته) یا مفقود از ژن بقای نورون حرکتی ۱ (SMN1) را به ارث می‌برد. یک ژن معیوب از مادر و ژن معیوب دیگر از پدر به ارث می‌رسد. یک فرد بزرگسال می‌تواند یک کپی از ژن ناقص که باعث SMA می‌شود را داشته باشد و از آن اطلاعی نداشته باشد. افراد ناقل یک ژن سالم SMN1 و یک ژن معیوب یا مفقود از ژن SMN1 را دارند. افراد ناقل، به SMA مبتلا نمی‌شوند. احتمال این که دو فرد ناقل، فرزند مبتلا به SMA داشته باشند ۱ در ۴ است.
آزمایش ژنتیک در ارومیه
برای انجام آزمایش های ژنتیکی در ارومیه، با آزمایشگاه ماهان تماس بگیرید.
انواع آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
۴ نوع اصلی SMA وجود دارد:
- نوع ۱ (شدید): حدود ۶۰٪ از افراد مبتلا به SMA نوع ۱ را تجربه می‌کنند که وردینگ هافمن نیز (Werdnig-Hoffman) نامیده می‌شود. علائم این بیماری از بدو تولد یا در طول ۶ ماه اول زندگی کودک ظاهر می‌شوند. نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ در بلعیدن و مکیدن مشکل دارند. آن‌ها مراحل اصلی رشد مانند نگه داشتن سر یا نشستن را تجربه نمی‌کنند. ماهیچه‌ها به ضعیف شدن ادامه می‌دهند. کودکان بیشتر در معرض عفونت‌های تنفسی و روی هم افتادگی ریه‌ها (Pneumothorax) قرار می‌گیرند. بیشتر کودکان مبتلا به SMA نوع ۱ قبل از تولد ۲ سالگی می‌میرند.
- نوع ۲ (متوسط): علائم SMA نوع ۲ که دوبوویتز (Dubowitz) نیز نامیده می‌شود در کودکان ۶ تا ۱۸ ماهه مشاهده می‌شود. این نوع از بیماری اندام‌های زیرین را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ قادر به نشستن هستند اما نمی‌توانند راه بروند. بیشتر کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ تا بزرگسالی زنده می‌مانند.
- نوع ۳ (خفیف): علائم SMA نوع ۳ که کاگلبرگ ولندر (Kugelbert-Welander) نیز نامیده می‌شود پس از ۱۸ ماه اول زندگی کودک ظاهر می‌شود. برخی افراد مبتلا به نوع ۳ تا بزرگسالی علائمی نشان نمی‌دهند. علائم نوع ۳ شامل ضعف عضلانی خفیف، راه رفتن به سختی و عفونت‌های تنفسی مکرر است. با گذشت زمان، علائم می‌توانند توانایی در راه رفتن یا ایستادن را تحت‌تأثیر قرار دهند. SMA نوع ۳ متوسط طول عمر را به‌طور چشمگیری کاهش نمی‌دهد.
- نوع ۴ (بزرگسالی): شکل نادر SMA بزرگسالی تا اواسط دهه‌ی ۳۰ ظاهر نمی‌شود. ضعف عضلانی به‌آرامی پیشرفت می‌کند بنابراین، بیشتر افراد مبتلا به SMA نوع ۴ قابلیت حرکت داشته و به زندگی خود ادامه می‌دهند.
چه چیزی سبب آتروفی عضلانی نخاعی می‌شود؟
در افراد مبتلا به SMA یا بخشی از ژن SMN1 از دست رفته و یا در ژن SMN1 تغییر (جهش) رخ داده است. ژن سالم SMN1 پروتئین SMN را تولید می‌کند. نورون حرکتی برای زنده ماندن و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارد.
افراد مبتلا به SMA پروتئین SMN کافی را تولید نمی‌کنند بنابراین، نورون حرکتی تحلیل رفته و می‌میرد. در نتیجه، مغز نمی‌تواند حرکات ارادی، به‌خصوص حرکات در سر، گردن، بازو‌ها و پا‌ها را کنترل کند.
افرادی که دو ژن SMN2 دارند، مقدار کمی از پروتئین SMN را نیز تولید می‌کنند. یک شخص ممکن است حداکثر ۸ کپی از ژن SMN2 را داشته باشد. داشتن چندین کپی از ژن SMN2 معمولاً منجر به بروز علائم خفیف‌تر SMA می‌شود. زیرا، ژن‌های اضافی برای پروتئین از دست‌رفته‌ی SMN1 ساخته می‌شوند. به ندرت، جهش در ژن غیر SMN (غیر کروموزوم ۵) باعث SMA می‌شود.
علائم آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
علائم SMA به نوع بیماری بستگی دارد. به طور کلی افراد مبتلا به SMA از دست دادن تدریجی کنترل، حرکت و قدرت ماهیچه را تجربه می‌کنند. تحلیل ماهیچه با گذشت سن، شدت می‌یابد. این بیماری به شدت تمایل دارد تا ماهیچه‌های نزدیک تنه و گردن را تحت‌تأثیر قرار دهد. برخی افراد مبتلا به SMA هیچ وقت راه نمی‌روند، نمی‌ایستند یا نمی‌نشینند.
آتروفی عضلانی نخاعی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
برخی علائم SMA شبیه بیماری‌های عصبی-عضلانی مانند دیستروفی عضلانی است. برای یافتن علت علائم، پزشک معاینه‌ی فیزیکی انجام داده و سابقه‌ی پزشکی شما را بررسی می‌کند. همچنین، ممکن است یک یا چند آزمایش دیگر برای تشخیص SMA تجویز کند:
- آزمایش خون: آزمایش آنزیم و پروتئین خون می‌تواند سطح بالای کراتین‌کیناز را بررسی کند. عضلاتِ رو به زوال، این آنزیم را داخل جریان خون ترشح می‌کنند.
- آزمایش ژنتیک: این آزمایش خون، مشکلات را از روی ژن SMN1 شناسایی می‌کند. به عنوان وسیله‌‌ای برای تشخیص، آزمایش ژنتیک ۹۵٪ مواقع در یافتن ژن تغییر‌یافته‌ی SMN1 مؤثر است.
- تست هدایت عصبی: الکترومایوگرام (EMG) فعالیت الکتریکی ماهیچه‌های عصبی و اعصاب را اندازه می‌گیرد.
- بیوپسی عضله: به ندرت، پزشک ممکن است بیوپسی عضله را تجویز کند. این روش مقدار کوچکی از بافت ماهیچه‌ای را برداشته و برای آزمایش به آزمایشگاه می‌فرستد. بیوپسی می‌تواند آتروفی یا تحلیل ماهیچه را نشان دهد.
آیا آتروفی عضلانی نخاعی در طول بارداری تشخیص داده می‌شود؟
اگر باردار هستید و در خانواده‌ی خود سابقه‌ی ابتلا به آتروفی عضلانی نخاعی دارید، تست قبل از تولد می‌تواند به تشخیص بیماری در نوزاد متولد‌نشده کمک کند. این آزمایش اندکی خطر سقط جنین یا از دست دادن جنین را افزایش می‌دهد.
- آمنیوسنتز (Amniocentesis): در طول آمنیوسنتز، متخصصص زنان و زایمان سوزن کوچکی را درون شکم وارد می‌کند تا مقدار کمی از مایع داخل کیسه‌ی آمنیوتیک را بیرون بکشد. متخصصان آزمایشگاه، مایع را مورد بررسی قرار می‌دهند تا از ابتلای جنین به بیماری SMA مطلع شوند. این آزمایش بعد‌از هفته‌ی ۱۴ بارداری انجام می‌گیرد.
- نمونه‌گیری از پرز‌های جفتی جنین (CVS): متخصص زنان و زایمان نمونه‌ی بافت کوچکی از جفت را از طریق دهانه‌ی رحم یا شکم مادر بر می‌دارند. متخصص آزمایشگاه، نمونه را مورد بررسی قرار می‌دهند تا از ابتلای جنین به بیماری SMA مطلع شوند. نمونه‌گیری می‌تواند در هفته‌ی دهم بارداری انجام شود.
چگونه آتروفی عضلانی نخاعی درمان و مدیریت می‌شود؟
درمانی برای SMA وجود ندارد. درمان‌ها بر اساس نوع بیماری و شدت علائم است. بیشتر افراد مبتلا به SMA از درمان‌های فیزیکی، کاردرمانی و دستگاه‌های کمکی مانند بریس ارتوپدی، عصا، واکر‌ها و صندلی‌های چرخ‌دار بهره می‌برند.
این درمان‌ها ممکن است در موارد زیر یاری رسانند:
- درمان تعدیل کننده‌ی بیماری: این داروها تولید پروتئین SMN را تحریک می‌کنند. داروی نوسینرسن یا اسپین‌رازا (Spinraza) برای کودکان ۲ تا ۱۲ ساله تجویز می‌شود. پزشک دارو را در اطراف طناب نخاعی تزریق می‌کند. داروی متفاوت‌تر ریسدیپلام یا (اوریزدی) به کودکان و بزرگسالان بزرگ‌تر از ۲ ماه تجویز می‌شود. داروی ریسدیپلام روزانه به صورت دهانی مصرف می‌شود.
- درمان جایگزینی ژن: کودکان کم‌تر از ۲ سال ممکن است از داروی یک بار تزریق اوناسمنوژن آبپارووک یا زولجنسما (Zolgensma) استفاده کنند. این درمان ژن SMN1 معیوب یا مفقود را با ژن کارآمد جایگزین می‌کند.
عوارض آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
با گذشت زمان، افراد مبتلا به SMA ضعف تدریجی عضلانی و از دست دادن کنترل عضلانی را تجربه می‌کنند. عوارض احتمالی شامل موارد زیر است:
- شکستگی استخوان، جابجایی لگن و اسکولیوز (scoliosis) انحراف ستون فقرات
- سوءتغذیه و کم‌آبی به دلیل مشکل در خوردن و بلعیدن که ممکن است نیاز به لوله‌ی تغذیه باشد.
- ذات‌الریه و عفونت‌های تنفسی
- شش‌های ضعیف و مشکلات تنفسی که ممکن است نیازمند پشتیبانی تنفسی (ونتیلاتور) باشد.
چگونه می‌توان از آتروفی عضلانی پیشگیری کرد؟
SMA نوعی بیماری ارثی است. اگر شما یا همسرتان ناقل ژن جهش‌یافته هستید که باعث بروز SMA می‌شود، مشاور ژنتیکی احتمال داشتن فرزند مبتلا به SMA یا ناقل SMA را توضیح خواهد داد.
شما می‌توانید قبل از بارداری برای کاهش خطر بیماری مراحل خاصی را طی کنید. فرایندی که تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) نامیده می‌شود، جنین‌هایی که ژن جهش‌یافته ندارند را شناسایی می‌کند. پزشک جنین‌ها را در طول لقاح آزمایشگاهی (IVF) کشت می‌دهد. تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی به شما اطمینان می‌دهد که کودک ۲ ژن سالم SMN1 دارد و مبتلا به SMA نیست.
پیش آگهی برای افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
کیفیت زندگی و متوسط طول عمر افراد مبتلا به SMA بر اساس نوع بیماری متفاوت است. نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ اغلب قبل از تولد ۲ سالگی می‌میرند. کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ و نوع ۳ ممکن است بر اساس شدت علائم زندگی کاملی داشته باشند. افرادی که در بزرگسالی به SMA مبتلا می‌شوند (نوع ۴) اغلب فعال بوده و از متوسط عمر طبیعی خود لذت می‌برند.
چه موقع باید با پزشک تماس بگیریم؟
اگر فرد مبتلا به SMA موارد زیر را تجربه کند با پزشک تماس بگیرید:
- تنفس سخت، سرفه یا دیگر علائم ذات الریه
- تب
- حالت تهوع، استفراغ یا اسهال
- علائم کم‌آبی مانند ادرار تیره رنگ یا خستگی شدید
چه سوالاتی باید از پزشک پرسید؟
ممکن است بخواهید موارد زیر را بپرسید:
- چگونه من یا کودکم به SMA مبتلا شدیم؟
- من یا کودکم به چه نوع SMA مبتلا هستیم؟
- پیش آگهی این نوع از SMA چیست؟
- بهترین درمان برای این نوع SMA چیست؟
- خطرات و عوارض جانبی درمان چیست؟
- آیا دیگر افراد خانواده در خطر ابتلا به SMA هستند؟ اگر بله، آیا باید آزمایش ژنتیک بدهیم؟
- من یا فرزندم به چه نوع مراقبت‌های مداوم نیازمند هستیم؟
- آیا باید به دنبال علائم عوارض باشیم؟
پیامی از طرف آزمایشگاه ماهان
SMA نوعی بیماری عصبی عضلانی است که می‌تواند به طور قابل‌توجهی کیفیت و طول عمر زندگی را تحت‌تأثیر قرار دهد و نوعی بیماری تدریجی است با گذشت زمان شدت می‌یابد. علائم ممکن است در بدو تولد (نوع ۱) وجود داشته باشند یا در دوران کودکی (نوع ۲ یا ۳) یا در بزرگسالی (نوع ۴) پیشرفت کنند. درمان‌های جایگزینی ژن و تعدیل‌کننده‌ی بیماری، جای امیدواری دارند. ممکن است ناقل ژن SMA بوده ولی در جریان این موضوع نباشید. اگر فردی در خانواده‌تان مبتلا به SMA باشد، بهتر است با پزشک خود در مورد راه‌های کاهش احتمال ابتلا به SMA در فرزند خود مشورت کنید.
آزمایشگاه تخصصی ماهان ارومیه
آزمایشگاه ماهان فرهنگیان یکی از مراکز آزمایشگاهی پیشرفته و متمایز استان است که با در اختیار داشتن مجموعه بی‌نظیری از تجهیزات مدرن آزمایشگاهی، بکارگیری پرسنل فنی متخصص و بهره‌گیری از ظرفیت‌های داخلی و بین‌المللی در درمانگاه فرهنگیان واقع در خیابان کاشانی ارومیه در خدمت شهروندان گرامی و شهرهای همجوار قرار گرفته است.