آزمایش ژنتیک چیست و چگونه انجام می‌شود؟

آزمایش ژنتیک یک نوع آزمایش پزشکی است که تغییرات ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج آزمایش ژنتیک، یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد می‌کند، همچنین به تعیین شانس ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به یک فرد کمک می‌کند.  بیش از 77000 آزمایش ژنتیکی در حال حاضر استفاده می‌شوند، و همواره آزمایش‌های دیگری نیز در حال توسعه هستند.

آزمایش ژنتیکی شامل جستجوی تغییرات ایجاد شده در موارد زیر است:

• ژن‌ها: آزمایش‌های ژنی، توالی‌های DNA را مطالعه می‌کنند تا تغییرات (جهش‌ها) را در ژن‌ها پیدا کنند. این جهش‌ها می‌توانند باعث اختلالات ژنتیکی یا افزایش خطر ایجاد بیماری‌های ژنتیکی شوند. آزمایش‌های ژنی می‌توانند در محدوده‌های کم یا گسترده باشند، یعنی بررسی نوکلئوتیدهای سازنده DNA‌، یک یا چند ژن، یا بررسی همه‌ی DNA یک فرد که با نام «ژنوم» شناخته می‌شود.
• کروموزوم‌ها: آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی، کل کروموزوم یا بخش زیادی از طول DNA را برای مشاهده تغییرات ژنتیکی موجود، مثل کپی اضافی از یک کروموزوم که باعث بیماری ژنتیکی می‌شود، بررسی می‌کنند.
• پروتئین‌ها: آزمایش‌های ژنتیکی بیوشیمیایی، مقدار یا میزان فعالیت پروتئین یا آنزیم‌ها را مطالعه می‌کند. غیرنرمال‌بودن هریک از آن‌ها می‌تواند نشان‌دهنده تغییر در DNA باشد که منجر به اختلال ژنتیکی می‌شوند.

آزمایش‌های ژنتیکی داوطلبانه هستند. به دلیل این‌که آزمایش‌ها همراه با مزایایی که دارند، خطرات و محدودیت‌هایی نیز دارند، تصمیم‌گیری درمورد انجام آن‌ها برعهده خود فرد است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک با فراهم‌کردن اطلاعاتی درمورد مزایا و معایب آزمایش و بحث درمورد جنبه‌های اجتماعی و احساسی آزمایش، می‌تواند به افراد کمک کند.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟

وقتی فرد برای انجام آزمایش ژنتیک اقدام می‌کند، از نمونه‌ی خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که اطراف جنین را در طول بارداری فرامی‌گیرد)، یا سایر بافت‌های او استفاده می‌کنند. برای مثال، فرایندی که اسمیرباکال (Buccal smear) نام دارد، از یک قلم‌مو یا گوش‌پاک‌کن برای جمع‌آوری یک نمونه از سطح داخلیِ گونه استفاده می‌کند. نمونه به آزمایشگاه فرستاده می‌شود و در آن‌جا تکنسین‌ها برحسب بیماری که پزشک به آن مشکوک شده‌است، تغییرات خاصی را در کروموزم‌ها، DNA یا پروتئین‌ها جست‌وجو می‌کنند. آزمایشگاه نتایج آزمایش را به پزشک یا مشاور ژنتیک هر فرد گزارش می‌کند.

آزمایش‌های غربالگری جنینی بر روی نمونه خونی که از پاشنه پا نوزاد گرفته شده‌است، انجام می‌شود. برخلاف سایر آزمایش‌های ژنتیکی، والدین تنها درصورتی نتیجه آزمایش را دریافت می‌کنند که مثبت باشد. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، آزمایش‌های تکمیلی نیز برای تعیین این‌که آیا نوزاد بیماری ژنتیکی دارد یا نه، مورد نیاز هستند.

قبل از این‌که فردی آزمایش ژنتیکی را انجام دهد، مهم است که از فرایند آزمایش، مزایا و معایب آزمایش و عواقب احتمالی نتایج آزمایش آگاهی داشته باشند.